Toda gestante con algún tipo de alteración relacionada con el desarrollo del feto es remitida al Centro Provincial de Genética Médica.
(Fotos:Arelys García)

Por Arelys García Acosta*

La mano tierna se desliza de un lado a otro sobre el vientre y casi se escucha lo dicho en susurro: “¡Hijo, ten paciencia, casi llegamos!”. Transcurre la semana 33 de embarazo de la joven María Elba Chirino Cabrera, quien, desde la 23, asiste al Centro Provincial de Genética Médica, de Sancti Spíritus, donde asegura haber encontrado puerto seguro para disipar varios de sus temores.

“Fui remitida por mi área de salud —indica María Elba—; tengo un diagnóstico de Crecimiento Intrauterino Retardado, y me han hecho varios estudios. La prueba de la amniocentesis resultó negativa y voy evolucionando bien. Estoy agradecida por tanto cuidado”.

En más de un testimonio revelador quedan las esencias de esta institución, en la que los hilos de la salvación se tejen antes y después de cada nacimiento.

RADIOGRAFÍA NECESARIA
Más de 2 000 consultas médicas ofrece anualmente esta unidad asistencial, con más de tres décadas de creada, donde reciben atención embarazadas, madres y recién nacidos, además de realizarse evaluaciones de enfermedades genéticas en familias; funciones, en su mayoría, vinculadas con el Programa de Atención Materno Infantil (PAMI).

“Este es un centro de referencia -afirmó el doctor Miguel Rodríguez Vázquez, especialista de segundo grado en Genética Clínica y al frente de la institución-. Para aquí son remitidos los pacientes a partir de los servicios municipales de salud, independientemente de que está abierto a la atención de cualquier persona con alguna preocupación relacionada con la especialidad de Genética.

“Funcionan varias consultas: una de crecimiento intrauterino retardado, realizada en coordinación con los especialistas de Ginecobstetricia; la de Genética Clínica y la de Diagnóstico Prenatal; esta última suma el 70 por ciento de los casos. Toda gestante con algún tipo de alteración relacionada con el desarrollo del feto es remitida a nuestros servicios”,

Al decir de Rodríguez Vázquez, el colectivo trabaja con cientificidad, y, cuando es necesaria una evaluación en un centro de referencia nacional, se traslada a la paciente; por ejemplo, hacia el Cardiocentro Pediátrico William Soler, de La Habana, si hay sospecha de una cardiopatía congénita, o al Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro, clave en el país en el diagnóstico de malformaciones congénitas.

“Todo estudio se enfoca hacia la salud fetal y de la madre”, expone la doctora Martha Isel Díaz Díaz, especialista de primer grado en Medicina General Integral y con un diplomado en Ecografía Obstétrica y Prenatal. “Mediante el examen ecográfico se realizan estudios de malformaciones congénitas en el feto, también para la determinación del riesgo de padecer enfermedades cromosómicas a través de marcadores ecográficos.

El examen ecográfico identifica las malformaciones congénitas en el feto.

“Igualmente se diagnostican afectaciones a nivel de la madre, las que pueden desencadenar un trabajo de parto pretérmino; se investigan, además, alteraciones del aparato ginecológico: fibromas uterinos, quistes de ovarios y otras afecciones que concomitan con la gestación. A ello se suma la identificación del riesgo de padecer el feto de un retardo del crecimiento”, ejemplifica Díaz Díaz.

En el laberinto de los genes también se adentran los investigadores —asevera Pedro Luis Carbonell de la Torre, especialista principal del Laboratorio de Citogenética—. En la institución se realizan diagnósticos prenatales citogenéticos (establece las aberraciones cromosómicas), posnatales citogenéticos y electroforesis de hemoglobina; en este caso para determinar la presencia de sicklemia o portadores de esta. También, se toman muestras de sangre para estudios prenatales y posnatales en el Centro Nacional de Genética Médica.

Gracias a los mencionados estudios, medulares en las investigaciones y la asistencia médica, Sancti Spíritus logró en 2023 una tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas en menores de un año de alrededor de 0.6 fallecidos por cada 1 000 nacidos vivos; cifra por debajo de la reportada en el país de 0.7 y con un comportamiento similar al de años anteriores.

APLICACIONES INFORMÁTICAS, ALCANCES EN LA ATENCIÓN GENÉTICA
El talento y la ciencia se han puesto en función de las embarazadas espirituanas, subraya el doctor Rodríguez Vázquez, quien pondera el impulso dado desde 2009 por el Centro Provincial de Genética Médica al desarrollo de las aplicaciones informáticas relacionadas con la atención de Genética y el Programa de Atención Materno Infantil en el territorio.

“Son herramientas de trabajo ya insustituibles por el alcance que han tenido en el manejo del PAMI y en el trabajo del colectivo médico que trabaja en este centro y en los municipios”, refiere el especialista.

En la institución se realizan diagnósticos prenatales citogenéticos y posnatales citogenéticos, así como la electroforesis de hemoglobina.

“Hablamos del Sistema de Atención Longitudinal a las Gestantes y al Neonato (SALGEN), con un incremento en los últimos años en las prestaciones obstétricas que ofrece como software; está, además, el Sistema de Evaluación Preconcepcional, empleado en la Atención Primaria de Salud, y el registro de parto, utilizado en las maternidades.

“Es un compendio de aplicaciones informáticas muy vinculadas entre sí, que realmente humanizan la labor de todos los especialistas que trabajan en el PAMI”, destaca el doctor Miguel Rodríguez.

Diseñado por especialistas del Centro Provincial de Genética Médica y de la Empresa Productora de Software DESOFT, el SALGEN permite, de una forma muy dinámica, enlazar toda la información surgida durante el seguimiento a las embarazadas y recién nacidos en el territorio.

Según sus creadores y médicos genetistas, centralmente se pueden evaluar acciones específicas teniendo en cuenta la base de datos de consultas y de exámenes genéticos, archivada en los servidores, y adoptar una decisión ante cualquier tipo de irregularidad.

Este novedoso método garantiza, asimismo, la interrelación personal entre todos los implicados en el sistema de trabajo y viabiliza la velocidad de los conocimientos de las referencias dadas en el centro provincial.

El SALGEN, implementado en las áreas de atención de los ocho municipios espirituanos, además de establecer acciones de salud necesarias y de trabajar con un enfoque preventivo, crea bases estadísticas valiosas para emprender investigaciones médicas de alto nivel.

Mención en el Premio Anual de la Salud 2010, el citado proyecto ha sido presentado en varios Fórums de Ciencia y Técnica y en el VIII Congreso Internacional de Informática en la Salud, en el marco de la Convención y Feria Informática 2011, en La Habana.

“Esta experiencia, evaluada por varias provincias, se ha considerado extenderla a otros territorios; aunque no se ha logrado todavía”, apunta finalmente Rodríguez Vázquez.
La creación en 1993 del Centro Provincial de Genética Médica de Sancti Spíritus respondió a la estrategia del líder histórico de la Revolución cubana, Fidel Castro, dirigida a disminuir al mínimo posible la mortalidad infantil y a la detección precoz de diversas enfermedades.

Desde entonces, a este centro le nacen historias contadas por más de una madre, como aquella a la que durante su gestación le fue notificada una sospecha de una coartación aórtica en la vida fetal. Bajo estricto seguimiento médico, que incluyó estudios en instituciones especializadas de La Habana, el niño vino al mundo; a los tres meses le confirmaron el diagnóstico y fue operado oportunamente. Ya tiene 15 años.

*corresponsal de Radio Habana Cuba en Sancti Spíritus